The skeletal remains of the Grotta delle Mura child, in an image taken during the escavation by Professor Mauro Calattini, of the Dipartimento di Scienze Storiche e dei Beni Culturali at the Università di Siena (Photo courtesy of Professor Mauro Calattini)

The discovery of a 17,000-year-old skeleton in Grotta delle Mura, near Monopoli in Puglia, offered new insights into the genetic history of early human populations in southern Italy. The child, who died at just 16 months of age, is one of the most significant archaeological finds in recent years, particularly because their genome is the oldest ever sequenced in Italy. The study was carried out by Italian and German universities and published in Nature Communications: in it, we gain a fascinating look into the life, health, and genetic ancestry of a young inhabitant of the Paleolithic era, while also uncovering clues about broader patterns of migration and genetic mixing in prehistoric Europe.

The child’s skeletal remains were remarkably well-preserved, largely due to the favorable conditions in the Grotta delle Mura. Discovered in 1998, the remains were found within a karst cave of great archaeological significance due to evidence of human activity dating back tens of thousands of years. The skeleton was found lying supine, partially covered by stones, with no evidence of grave goods or ceremonial burial practices typical of the later Neolithic period​. Despite the simplicity of the burial itself, the body’s condition allowed researchers to extract approximately 75% of its genome. 

The genetic heritage of Southern Italys early populations

The Grotta delle Mura child’s genome shows that he belonged to a population of Western Hunter-Gatherers, a group that occupied much of Europe during the Upper Paleolithic.These populations, as suggested by the genetic markers in the child’s DNA, were characterized by dark skin, dark curly hair, and blue eyes, a combination of traits quite distinct from what we typically associate with modern Europeans. But one of the more striking findings was, without a doubt, the genetic diversity present in the child’s DNA, a clear reflection of the migration and genetic mixing that occurred among different groups of hunter-gatherers during the Paleolithic period. Despite living in southern Italy, the child’s genetic profile showed affinities with populations that lived across Europe, particularly in regions around the Black Sea and the Balkans, which supports the theory that southern Italy acted as a crossroads for various human migrations, a role it would continue to play throughout history​.

A life marked by health struggles

The genomic analysis also revealed that the child suffered from a congenital heart condition known as hypertrophic cardiomyopathy, which likely caused his death. This disease leads to a thickening of the heart muscle and can lead to sudden cardiac arrest;  it is likely the child inherited it from their parents, who were closely related, probably first cousins​. Such close familial relationships were not uncommon among small hunter-gatherer groups, where populations were relatively isolated and interconnections within the group was a necessity for survival. However, the high level of endogamy may have contributed to the prevalence of certain genetic disorders, like the one that affected the Grotta delle Mura child.

In addition to the heart condition, evidence from the child’s teeth suggests that they experienced physiological stress both in the womb and after birth. This stress may have been due to their heart condition, but it could also reflect the challenges of survival in a harsh environment. Analysis of isotopes from the remains also indicates that their mother experienced limited mobility during pregnancy, indicating that the community likely remained in one place for extended periods, perhaps due to environmental conditions or cultural practices​.

The child was part of a hunter-gatherer community of the Upper Paleolithic (Image created with the aid of DALL-E 2)

Migration and genetic continuity in Prehistoric Italy

One of the most significant aspects of this discovery is what it tells us about the migration and population dynamics of early humans in southern Italy. Genetic evidence from the child and other similar finds indicates that the populations in this part of the country at the time were not isolated, but part of a larger network of human groups that migrated across Europe. The child’s genome reveals a mixture of genetic traits from different groups of hunter-gatherers, showing that even in the Upper Paleolithic, there was significant gene flow between populations. It also points to a degree of genetic differentiation between populations in northern and southern Italy, which suggests that while there was significant movement of people across Europe, local populations also began to develop distinct genetic profiles, likely due to the isolation of different groups in response to environmental and geographical barriers. 

Echoes of a diverse Italian past

This latest discovery underscores the dynamic and diverse nature of the populations that have inhabited Italy throughout its history. The process began in prehistoric times, as the Paleolithic inhabitants of Italy were part of a much larger web of human interactions, indicating early migrations and genetic mixing. Later, the Etruscans, followed by the Romans, contributed to the region’s genetic diversity. During the Roman Empire, Italy became a melting pot of cultures and peoples from across Europe, North Africa, and the Near East. This genetic diversity persisted into the Middle Ages, when Italy’s central location in the Mediterranean facilitated trade, cultural exchange, and further migrations. Over time, the arrival of groups like the Lombards continued to shape the population. The traces of these ancient peoples are still present in the modern Italian population, which remains one of the most genetically diverse in Europe.

The Grotta delle Mura child provides a rare and invaluable glimpse into the lives of Italy’s earliest inhabitants, with genetic evidence not only telling us about their physical characteristics and health but also offering insights into the broader population dynamics of Europe during the Upper Paleolithic.  This young child’s genome is a reminder that Italy’s history of cultural and genetic diversity stretches back millennia, and is a reflection of the country’s long and continuous story of migration, adaptation, and survival.

La scoperta di uno scheletro di 17.000 anni fa nella Grotta delle Mura, vicino a Monopoli in Puglia, ha offerto nuove informazioni sulla storia genetica delle prime popolazioni umane nell’Italia meridionale. Il bambino, morto a soli 16 mesi, è uno dei ritrovamenti archeologici più significativi degli ultimi anni, in particolare perché il suo genoma è il più antico mai sequenziato in Italia. Lo studio è stato condotto da università italiane e tedesche e pubblicato su Nature Communications: offre uno sguardo affascinante sulla vita, la salute e l’ascendenza genetica di un giovane abitante del Paleolitico, scoprendo anche indizi su modelli più ampi di migrazione e mescolanza genetica nell’Europa preistorica.

I resti scheletrici del bambino sono stati trovati notevolmente ben conservati, in gran parte grazie alle condizioni favorevoli offerte dalla Grotta delle Mura. Scoperti nel 1998, i resti sono stati rinvenuti all’interno di una grotta carsica di grande importanza archeologica per le prove di attività umana risalenti a decine di migliaia di anni fa. Lo scheletro è stato trovato supino, parzialmente coperto da pietre, senza alcuna prova di corredi funerari o pratiche di sepoltura cerimoniale tipiche del tardo Neolitico. Nonostante la semplicità della sepoltura in sé, le condizioni del corpo hanno permesso ai ricercatori di estrarre circa il 75% del genoma.

L’eredità genetica delle prime popolazioni dell’Italia meridionale

Il genoma del bambino di Grotta delle Mura mostra che apparteneva a una popolazione di cacciatori-raccoglitori occidentali, un gruppo che occupava gran parte dell’Europa durante il Paleolitico superiore. Queste popolazioni, come suggerito dai marcatori genetici nel DNA del bambino, erano caratterizzate da pelle scura, capelli scuri e ricci e occhi azzurri, una combinazione di tratti abbastanza distinti da ciò che tipicamente associamo agli europei moderni. Ma una delle scoperte più sorprendenti è stata, senza dubbio, la diversità genetica presente nel DNA del bambino, un chiaro riflesso della migrazione e della mescolanza genetica che si è verificata tra diversi gruppi di cacciatori-raccoglitori durante il Paleolitico. Nonostante vivesse nell’Italia meridionale, il profilo genetico del bambino ha mostrato affinità con popolazioni che vivevano in tutta Europa, in particolare nelle regioni intorno al Mar Nero e ai Balcani, il che supporta la teoria secondo cui l’Italia meridionale ha agito come un crocevia per varie migrazioni umane, un ruolo che avrebbe continuato a svolgere nel corso della storia.

Una vita segnata da problemi di salute

L’analisi genomica ha anche rivelato che il bambino soffriva di una cardiopatia congenita nota come cardiomiopatia ipertrofica, che probabilmente ha causato la sua morte. Questa malattia provoca un ispessimento del muscolo cardiaco e può portare a un arresto cardiaco improvviso; è probabile che il bambino l’abbia ereditata dai genitori, che erano strettamente imparentati, probabilmente cugini di primo grado. Tali strette relazioni familiari non erano rare tra piccoli gruppi di cacciatori-raccoglitori, dove le popolazioni erano relativamente isolate e le interconnessioni all’interno del gruppo erano una necessità per la sopravvivenza. Tuttavia, l’elevato livello di endogamia potrebbe aver contribuito alla prevalenza di alcuni disturbi genetici, come quello che ha colpito il bambino di Grotta delle Mura.

Oltre alle condizioni cardiache, le prove fornite dai denti del bambino suggeriscono che ha sperimentato stress fisiologico sia nell’utero che dopo la nascita. Questo stress potrebbe essere stato dovuto alle condizioni cardiache, ma potrebbe anche riflettere le sfide della sopravvivenza in un ambiente ostile. L’analisi degli isotopi dai resti indica anche che la madre ha sperimentato una mobilità limitata durante la gravidanza, indicando che la comunità è probabilmente rimasta nello stesso posto per lunghi periodi, forse a causa delle condizioni ambientali o delle pratiche culturali.

Migrazione e continuità genetica nell’Italia preistorica

Uno degli aspetti più significativi di questa scoperta è ciò che ci dice sulle dinamiche migratorie e demografiche dei primi esseri umani nell’Italia meridionale. Le prove genetiche del bambino e di altri reperti simili indicano che le popolazioni in questa parte del paese all’epoca non erano isolate, ma facevano parte di una rete più ampia di gruppi umani che migrarono attraverso l’Europa. Il genoma del bambino rivela una miscela di tratti genetici di diversi gruppi di cacciatori-raccoglitori, dimostrando che anche nel Paleolitico superiore vi era un flusso genico significativo tra le popolazioni. Indica anche un grado di differenziazione genetica tra le popolazioni dell’Italia settentrionale e meridionale, il che suggerisce che mentre vi era un significativo movimento di persone attraverso l’Europa, anche le popolazioni locali iniziarono a sviluppare profili genetici distinti, probabilmente a causa dell’isolamento di diversi gruppi in risposta a barriere ambientali e geografiche.

Echi di un passato italiano diversificato

Quest’ultima scoperta sottolinea la natura dinamica e diversificata delle popolazioni che hanno abitato l’Italia nel corso della storia. Il processo è iniziato in epoca preistorica, poiché gli abitanti paleolitici dell’Italia facevano parte di una rete molto più ampia di interazioni umane, indicando migrazioni precoci e mescolanze genetiche. Successivamente, gli Etruschi, seguiti dai Romani, hanno contribuito alla diversità genetica della regione. Durante l’Impero romano, l’Italia è diventata un crogiolo di culture e popoli provenienti da tutta Europa, Nord Africa e Vicino Oriente. Questa diversità genetica è persistita fino al Medioevo, quando la posizione centrale dell’Italia nel Mediterraneo ha facilitato il commercio, lo scambio culturale e ulteriori migrazioni. Nel tempo, l’arrivo di gruppi come i Longobardi ha continuato a plasmare la popolazione. Le tracce di questi antichi popoli sono ancora presenti nella moderna popolazione italiana, che rimane una delle più diverse, geneticamente parlando, in Europa.

Il bambino di Grotta delle Mura offre uno sguardo raro e inestimabile sulle vite dei primi abitanti d’Italia, con prove genetiche che non solo ci raccontano le loro caratteristiche fisiche e la loro salute, ma offrono anche spunti sulle dinamiche demografiche più ampie dell’Europa durante il Paleolitico superiore. Il genoma di questo bambino è un promemoria del fatto che la storia di diversità culturale e genetica dell’Italia risale a millenni fa, ed è un riflesso della lunga e continua storia di migrazione, adattamento e sopravvivenza del paese.


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